lunes, 21 de noviembre de 2011





APORTAR UN € EN LA DECLARACIÓN DE TU RENTA.





El aportar UN € DE LA DECLARACIÓN DE TU RENTA sería para que investiguen las enfermedades poco frecuente, hay 7.000, son muchas, pero siempre para todo tiene que haber un principio en las cosas, sobre todo hacer incaipé en hacer pruebas genéticas a las personas portadoras, dándoles facilidades para ello y abriéndole el camino y no que se estén "topando contra una pared" cada vez que quieren saber sobre sus problemas, que puede ser el problema de cualquier persona, porque esto nos puede pasar a todos.


VIDEOS DE LA PRESENTACIÓN DE LA ASOCIACIÓN ADERAH

miércoles, 26 de octubre de 2011

DÍPTICO DE LA ASOC. DE ENFERMEDADES RARAS DE ALCALÁ DE HENARES (ADERAH)





















Todas las personas que quieran o puedan colaborar con nuestra asociación, bien haciéndose socios, (10€ anuales) o con aportación voluntaria, pueden hacer sus aportaciones en la cuenta de la asociación en:
 LA CAIXA: 2100 5329 16 0200097817 poniendo el nombre del socio/a (si es socio/a) y el concepto para el que hace el ingreso.


















domingo, 13 de febrero de 2011

28 DE FEBRERO DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/1775/1/2200-personas-han-corrido-en-Madrid-por-las-Enfermedades-Raras-en-Madrid-/Page1.html

El Senado exige equidad en el trato, educación y empleo de las personas con enfermedades raras
Servimedia (23/02/2011)


--------------------------------------------------------------------------------
El Pleno del Senado ha aprobado por unanimidad una moción en la que insta al Gobierno a que garantice "la igualdad de trato" de las personas con enfermedades raras en toda España, en ámbitos como el abordaje de su problema, el acceso a la educación y el empleo, ya que según los afectados este trato es muy diferente dependiendo del lugar de residencia de cada persona.

Concretamente, la iniciativa, firmada por todos los grupos, pide al Ejecutivo que avance, trabajando con las comunidades autónomas, "en acciones que garanticen la igualdad de trato, la prevención de la enfermedad y la equidad en la asistencia social y sanitaria" en los derechos sociales básicos de estas personas: educación, empleo y vivienda, así como en sus tratamientos terapéuticos.

Y es que, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), el 76% de los aproximadamente tres millones de afectados en España por alguno de los 7.000 problemas de salud poco frecuentes detectados hasta la fecha ha sufrido alguna vez discriminación por su enfermedad.

El 30% de las familias con esta situación se han visto empobrecidas al tener que dedicar un 20% de sus ingresos al tratamiento de sus enfermos, asegura también Feder.

Por todo esto, el texto salido de la Cámara Alta pide además al Gobierno que fortalezca la colaboración estratégica entre los ámbitos asistencial e investigador de estas enfermedades, en el marco de la Estrategia de Salud en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.

La aprobación de esta moción coincide con los actos de conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el próximo 28, pero que celebrará su acto oficial y principal el 3 de marzo, precisamente en el Senado.

sábado, 29 de enero de 2011

LO PRINCIPAL EN LAS ENFERMEDADES RARAS ES LA INVESTIGACIÓN Y LAS PRUEBA GENÉTICA

domingo 16 de enero de 2011Una única prueba genética detecta más de 400 enfermedades infantiles raras
Investigadores del Centro Nacional de Recursos del Genoma en Santa Fe (Estados Unidos) han desarrollado una prueba genética capaz de detectar la existencia de las mutaciones genéticas que originan hasta 448 enfermedades infantiles hereditarias. El trabajo se publica en la revista 'Science Translational Medicine'.

Esta nueva prueba genética podría utilizarse de forma rutinaria por los médicos para detectar en las parejas enfermedades hereditarias infantiles recesivas graves antes de tener hijos. En combinación con el asesoramiento genético, esta tecnología podría reducir la incidencia de enfermedades infantiles recesivas graves y ayudar a acelerar el diagnóstico de estos trastornos en los recién nacidos.

Sin embargo, los autores destacan que debería estudiarse con detenimiento la carga psicológica de una prueba de este tipo, junto con otros aspectos relacionados con la dinámica de la reproducción, antes de que estuviera disponible para el público general la detección del portador antes de la concepción.

De forma individual, las enfermedades infantiles heredadas son infrecuentes en la población general, en conjunto, suponen alrededor del 20 por ciento en la mortalidad infantil y el 10 por ciento de las hospitalizaciones pediátricas. En las pasadas décadas se han identificado un millar de genes implicados en estas enfermedades aunque las pruebas de detección anteriores a la concepción sólo se recomiendan para cinco de estas enfermedades en el caso de Estados Unidos: el síndrome de X frágil en individuos seleccionados, la fibrosis quística en caucásicos y la enfermedad de Tay-Sachs en individuos de ascendencia Ashkenazi, entre otras.

Los investigadores, dirigidos por Stephen Kingsmore, han desarrollado una prueba preconceptiva capaz de analizar varios cientos de muestras de ADN de forma simultánea para 448 enfermedades infantiles heredadas recesivas. La prueba se basa en una combinación de técnicas que incluyen la captura y el enriquecimiento genéticos y los análisis más vanguardistas en la secuenciación y la bioinformática.
Utilizando la nueva plataforma para evaluar a alrededor de 100 individuos no emparentados, los investigadores descubrieron que de media, cada persona evaluada albergaba entre dos y tres mutaciones de enfermedad infantil grave.
Los autores también descubrieron que aproximadamente el 10 por ciento de las mutaciones de enfermedad en las bases de datos utilizadas de forma común son incorrectas, lo que sugiere que deberían ser minuciosamente actualizadas.

Aunque los científicos afirman que sus datos son preliminares, apuntan que la distribución aparentemente aleatoria de entre dos y tres mutaciones en la población general evidencia que todo el mundo debería tener acceso a estas pruebas antes de concebir y no sólo en casos y enfermedades seleccionadas.en 00:17
Enviar por correo electrónico
Escribe un blog
Compartir con Twitter
Compartir con Facebook
Compartir con Google Buzz